: منشا سندروم داون ازدواج فامیلی نیست

[صدف]

عضو هیات علمی سازمان جهاددانشگاهی خراسان رضوی با اشاره به برخی تصورات اشتباه در خصوص بیماری نشانگان داون(سندروم داون)، گفت: تنها منشا بیماری‌ سندروم داون ژنتیک بوده و منشا سندروم داون ازدواج فامیلی و وراثت نیست.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران"، محمدرضا هدایتی‌مقدم در نشست خبری کنفرانس علمی غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری که در مجتمع دکتر شریعتی جهاددانشگاهی خراسان رضوی برگزار شد، با بیان اینکه معلولیت‌های مادرزادی به دو دسته ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم می‌شوند، اظهار کرد: غریب به اتفاق همه معلولیت‌های ژنتیکی قابل پیشگیری است.وی ادامه داد: شایع‌ترین بیماری‌ژنتیکی قابل پیشگیری که با معلولیت ذهنی همراه است، نشانگان داون است که بین 90 تا 95 درصد موارد در دوران بارداری قابل تشخیص خواهد بود.هدایتی‌مقدم با اشاره به ویژگی‌های این بیماری، عنوان کرد: این بیماری ناشی از اختلال کروموزومی است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در فرد مبتلا وجود دارد، در واقع افراد مبتلا به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند که مهم‌ترین پیامد آن عقب‌ماندگی ذهنی است.دبیر علمی کنفرانس غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری با بیان اینکه این بیماران با مشکلات یادگیری و محدودیت و تاخیر رشد مواجه هستند، تصریح کرد: این افراد توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین داشته و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند و علاوه بر این، این بیماران با مشکلاتی نظیر نارسایی قلبی، تاخیر در رشد بدنی، مشکلات خونی و... نیز مواجه خواهند بود.وی با اشاره به میزان ابتلای افراد به این بیماری، افزود: به طور کلی از هر 1000 کودک زنده متولد شده یک نفر به سندروم داون مبتلاست، برنامه‌های پیشگیری در کشور می‌تواند اقداماتی در راستای جلوگیری از تولد این کودکان باشد.دبیر علمی کنفرانس غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری گفت: در واقع غربالگری به این معناست که بیماری را پیش از بروز عوارض بالینی تشخیص دهیم، در بحث اختلالات مادرزادی زمانی که جنین تشکیل شده در هفته‌های مشخصی می‌توان با آزمایش مشخص از مادر وجود چنین بیماری را تشخیص داد.هدایتی‌مقدم تصزیح کرد: بیماری نشانگان داون منشا ژنتیکی دارد، اما ارثی نیست و یکی از عوامل خطر ابتلا به این بیماری سن بالای مادر در دوران بارداری است که احتمال تولد کودک مبتلا به این بیماری را بیشتر می‌کند.وی اظهار کرد: ما برای معلولیت‌های مادرزادی سیستم ثبت داده‌ها را در جامعه نداریم و به همین دلیل نمی‌توان آمار دقیقی از اینکه چند نفر در سال به این بیماری مبتلا می‌شوند، ارائه کرد.دبیر علمی کنفرانس غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری با بیان اینکه برنامه غربالگری در سیستم بهداشت کشور اجباری نیست، خاطرنشان کرد: غربالگری شامل چند جزء بوده که بسیاری از آزمایشات آن با جنین بی‌ارتباط است و براساس شاخص‌ها و نرم‌افزارهایی که از طریق خون و سونوگرافی به دست می‌آید، می‌توان به این نتیجه رسید که آیا بارداری در مادر پرخطر یا کم‌خطر است.هدایتی‌مقدم ادامه داد: در واقع حتی پرخطر بودن نتیجه آزمایشات نیز به معنای ابتلای کودک به این بیماری‌ها نبوده بلکه تنها احتمال آن بیشتر است، اگر نتیجه آزمایش بر پرخطر بودن بارداری تاکید داشت افراد باید سراغ آزمایشات برای تشخیص دقیق‌تر مانند نمونه‌برداری از جنین بروند و این در حالی است که در بسیاری از موارد تشخیص مثبت غربالگری کاذب بوده است.وی اضافه کرد: با این حال روش ارزان‌تر این است که در ابتدا سراغ تست‌های غربالگری رفته زیرا تشخیص نوع دوم گران و دارای عوارض خواهد بود.هدایتی‌مقدم در خصوص برگزاری این سمینار، اظهار کرد: این سمینار به صورت 10 سخنرانی ارائه شده و به روش‌های غربالگری تشخیص در آن به شرکت‌کنندگان آموزش داده خواهد شد.دبیر علمی کنفرانس غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری، عنوان کرد: متاسفانه یک‌سری تصورات اشتباه در خصوص سندروم داون وجود دارد و بسیاری تصور می‌کنند ابتلا به این بیماری در نتیجه ازدواج فامیلی است و به سمت غربالگری نمی‌روند، برخی نیز تصور می‌کنند ابتلا به این بیماری ارثی بوده و اگر کسی در خانواده به این بیماری مبتلا نشده است، اطمینان می‌یابند که نیازی به تست‌ غربالگری نیست.وی تصریح کرد: این در حالی است که منشا سندروم داون ربطی به ازدواج فامیلی نداشته و همه مادران باردار در معرض خطر هستند، توصیه وزارت بهداشت این است که هر پزشک به مادر باردار توصیه انجام تست‌های غربالگری را داشته باشد.هدایتی‌مقدم با بیان اینکه این آزمایشات تحت پوشش بیمه نیست، تصریح کرد: اگر این مساله در برنامه‌های کشور آورده شود بسیاری از مشکلات ما حل خواهد شد.حمیدرضا رحیمی، معاون درمان موسسه درمانی آستان قدس رضوی نیز در این نشست، با اشاره به میزان شیوع‌نشانگان داون در کشور، اظهار کرد: با توجه به گسترش برنامه‌های غربالگری در کشورهای مختلف میزان شیوع به این بیماری نیز متفاوت شده است و در حال حاضر تقریبا کشوری وجود ندارد که در آن غربالگری صورت نگیرد.وی ادامه داد: سیستم رشد جنین در این بیماری‌ها به گونه‌ای است که در همان سه ماهه اول خود به خود سقط می‌شود، اما به طور متوسط از هر 1000 جنین مبتلا به این بیماری یکی از آن‌ها متولد خواهد شد.رحیمی با تاکید بر اینکه هزینه تست‌های غربالگری بسیار اندک است، گفت: این هزینه بین 300 تا 400 هزار تومان است، اما تولد این کودکان هزینه‌های بسیار زیادی را در پی خواهد داشت.معاون درمان موسسه درمانی آستان قدس رضوی عنوان کرد: هدف اصلی ما در این کنفرانس این است که به گروه هدف اطلاعات کافی در مورد غربالگری مناسب ارائه شود و در واقع همه آمارهای شیوع یک بیماری به ضریب نفوذ غربالگری بازمی‌گردد.وی افزود: ما برای تشخیص این بیماری دو نوع تست داریم که هر کدام در سه ماهه اول و سه ماهه دوم رشد جنین انجام می‌شود، در سه ماهه اول آزمایش خون و سونوگرافی صورت می‌گیرد که اطلاعات این آزمایشات از طریق نرم‌افزار بررسی شده و در نهایت میزان خطر ابتلا به این بیماری در جنین را مشخص می‌کند.رحیمی تصریح کرد: در سه ماهه دوم آزمایشات خونی و سونوگرافی پیشرفته انجام خواهد شد و در حال حاضر برای آزمایشات نوع اول گسترش مناسبی در شهرهای استان داریم، اما برای آزمایش سونوگرافی پیشرفته پیش از پایان مهلت قانونی سقط جنین تنها در مشهد و خراسان شمالی افرادی برای این کار مهارت دارند.معاون درمان موسسه درمانی آستان قدس رضوی با بیان اینکه البته نیازی به افزایش این تعداد برای انجام آزمایش‌ها وجود ندارد، خاطرنشان کرد: البته باید همین تعداد کم در شبکه ارجاع پزشکی به شکل مناسبی قرار گیرند.وی با ابراز تاسف از کمبود اطلاعات در حوزه ژنتیک در کشور، عنوان کرد: حوزه ژنتیک در کشور ما از این مساله رنج می‌برد و تا چند سال پیش هزینه‌های انجام آزمایشات آن بسیار زیاد بود.رحیمی گفت: تا زمانی که وزارت بهداشت در این حوزه ورود نیافته و برنامه کشوری نداشته باشد، امکان گسترش انجام این آزمایش‌ها در کشور فراهم نیست و خوشبختانه مرکز مدیریت بیماری‌های ژنتیکی وزارت بهداشت در حال تغییر است.