:درمان بیماری LCA10در شرکت PROQR/اولین تزریق بیماران شرکت کننده در طرح بالینی

[محسن سروش]

شرکت   PROQR که یک شرکت بیوتکنولوژی است اولین بیمار خود را با داروی  QR-110 که برای بیماران مبتلا به بیماری LCA10 می باشد در فاز یک به دو بالینی درمان کرد .این بیماری که در اثر جهش P.CyS998X در ژن CEP290 اتفاق میافتد.به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)در ایران"به نقل ازبنیاد مبارزه بانابینایی،برآورد می شود حدود 2000 نفر در غرب مبتلا به این جهش باشند.فاز یک به دو با نامنویسی 6 کودک و 6 انسان بالغ انجام خواهد شد . شرکت کننده ها هر 3 ماه یک تزریق در یک چشم به مدت یکسال دریافت خواهند کرد. درمان به صورت تزریق داخل ویتره می باشد.شرکت در نظر دارد نتایج شش ماهه را در سال 2018 و نتایج 12 ماهه را در سال 2019 منتشر کند .این طرح در انستیتوی چشم  SCHEIV در دانشگاه پلسیلوانیا در ایالت فیلادلفیا ، دانشگاه ایوا در شهر ایوا و دانشگاه  GHENT در شهر  BELGIUM  انجام خواهد شد. همانطور که می دانید داروی QR-110 همانند یک دارو ژنتیکی عمل می کند و جهش را ترمیم می کند .برعکس روشهای درمانی جایگرین ژن که کپی سالم ژن را جایگزین ژن معیوب می کند روشهای   AON جهش را در پیام رسانهای RNA  که وظیفه انتقال اطلاعات ژنتیکی برای ساخت پروتئین را برعهده دارند اصلاح می کند .مزیت روشهای  AONاین است که ژن های بزرگی مثل CEP290 یاUSH2A   که در روشهای ژنی قابل حمل نیستند می تواند تعیین کند. دُکتراستفان رُز رئیس اداری مرکز تحقیقاتی FFB  می گوید ما از اجرای طرح بالینی بسیار خرسندیم .روش درمانی شرکت PROQR   یک امید برای حفظ و بازگرداندن بینایی به بیمارانی که در حال از دست دادن بینایی خود هستند می باشد . همچنین شرکتPROQR در تلاش برای اجرای طرح بالینی برای بیماری سندرم آشر نوع 2A(USH2A) و بیماری اشتارگارت می باشد. این روشهای  درمانی دو جهش C.7595-2144>G و جهش ژنتیکی در ناحیه ژنتیکی موسوم به اگزون 13 را درمان خواهند کرد./ 
گردآورنده:صـدف
مترجم:جلال عباسی