رتینوبلاستوما یک تومور شبکیه در زمان بچگی است که معمولا کودکان یک تا دو ساله را تحت تاثیر قرار می دهد. با وجود نادر بودن، این تومور بدخیم ترین نوع تومور در چشم کودکان است.به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل ازsciencydaily، عدم درمان رتینوبلاستوما می تواند کشنده باشد و یا منجر به کوری شود. علاوه براین، این بیماری نقش بسیار مهمی را در درک چگونگی ایجاد سرطان ایفا می کند: زیرا این بیماری در نتیجه پاسخ به موتاسیون در یک ژن ساده به نام RB1 اتفاق می افتد که نشان د هنده این است که برخی سلول ها تنها یک گام با بدخیم شدن فاصله دارند. در این مطالعه محققین بیمارستان کودکان لس آنجلس به دنبال پاسخ دادن به این سوال بودند که چرا موتاسیون در ژن RB1 در همان ابتدا منجر به تومورهایی در شبکیه می شود و سایر سلول ها را درگیر نمی کند. این مطالعه که می تواند مسیرهای سیگنالینگ جدیدی را آشکار سازد با چگونگی تکوین شبکیه، تکوین سرطان و در نهایت ایجاد درمان های جدید در ارتباط خواهد بود.
ژن RB1 یک پروتئین سرکوب کننده تومور به نام Rb را کد می کند که با مهار چرخه سلولی مانع از رشد بیش از حد سلولی می شود. اگر هر دو آلل ژن RB1 در مراحل اولیه زندگی جهش یابند، پروتئین Rb غیر فعال می شود و در نتیجه منجر به سرطان رتینوبلاستوما خواهد شد. این محققین دریافته اند که رتینوبلاستوما از پیش سازهای گیرنده های نوری مخروطی منشا می گیرد و این مطالعه چرایی این موضوع را توضیح می دهد. یک پیش ساز مخروطی، سلول مخروطی نابالغی است که هنوز به طور کامل تمایز نیافته است. این مطالعه نشان می دهد که پیش سازهای مخروطی در ابتدا یکسری پروتئین های کلیدی مرتبط با سرطان را بیان می کند که منجر به تکثیر آن ها و سرکوب آپوپتوز می شود. این درحالی است که Rb نقش بسیار مهمی در تکثیر دارد و فقدان آن به تنهایی اجازه تکثیر بیش از حد و کنترل نشده سلولی را می دهد و منجر به ایجاد رتینوبلاستوما می شود. در واقع فقدان RB1 منجر به تکثیر غیر طبیعی سلول های شبکیه می شود زیرا این سلول های پیش ساز مخروطی فاقد یک سیستم خود بازنگری هستند.
ژن RB1 یک پروتئین سرکوب کننده تومور به نام Rb را کد می کند که با مهار چرخه سلولی مانع از رشد بیش از حد سلولی می شود. اگر هر دو آلل ژن RB1 در مراحل اولیه زندگی جهش یابند، پروتئین Rb غیر فعال می شود و در نتیجه منجر به سرطان رتینوبلاستوما خواهد شد. این محققین دریافته اند که رتینوبلاستوما از پیش سازهای گیرنده های نوری مخروطی منشا می گیرد و این مطالعه چرایی این موضوع را توضیح می دهد. یک پیش ساز مخروطی، سلول مخروطی نابالغی است که هنوز به طور کامل تمایز نیافته است. این مطالعه نشان می دهد که پیش سازهای مخروطی در ابتدا یکسری پروتئین های کلیدی مرتبط با سرطان را بیان می کند که منجر به تکثیر آن ها و سرکوب آپوپتوز می شود. این درحالی است که Rb نقش بسیار مهمی در تکثیر دارد و فقدان آن به تنهایی اجازه تکثیر بیش از حد و کنترل نشده سلولی را می دهد و منجر به ایجاد رتینوبلاستوما می شود. در واقع فقدان RB1 منجر به تکثیر غیر طبیعی سلول های شبکیه می شود زیرا این سلول های پیش ساز مخروطی فاقد یک سیستم خود بازنگری هستند.