:تولید شبکیه در ظروف آزمایشگاهی و دیدگاه های جدید در مورد نابینایی ارثی

[صدف]

 بیماری چشمی ارثی موسوم به رتینیت پیگمنتوزا(RP) بوسیله تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که به خوبی درک نشده اند. برای مثال، موتاسیون هایی در پروتئین های سلولی موسوم به فاکتورهای پردازش کننده(splicing factors) می تواند منجر به رتینیت پیگمنتوزا شود ولی مکانیسم دقیق پشت پرده این امر تا حد زیادی ناشناخته است.

 به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران"  به نقل از Stemcellportal، محققین بریتانیایی در دانشگاه نیوکاسل، با استفاده از سلول های بنیادی مشتق از بیماران مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا، شبکیه انسانی را در ظروف آزمایشگاهی ایجاد کرده اند. این امر به آن ها اجازه می دهد که سلول های شبکیه را با سایر انواع سلول ها مقایسه کنند و دریابند زمانی که نقص در فاکتورهای پردازش کننده وجود داشته باشد، چه اتفاقی در تکوین شبکیه رخ می دهد که منجر به رتینیت پیگمنتوزا می شود. برای ایجاد نقص مربوط به فاکتورهای پردازش کننده محققین از تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 استفاده کردند.

با استفاده از شبکیه ساخته شده از سلول های بنیادی، محققین نشان دادند که فاکتورهای پردازش کننده ناقص قادر به خواندن صحیح کدهای ژنتیکی سلول های شبکیه نیستند. بنابراین این کدهای ژنتیکی به اشتباه ترجمه می شوند. این امر منجر به آسیب رسیدن به تشکیل و عملکرد سلول های اپی تلیالی رنگ دانه دار شبکیه می شود که برای حمایت از گیرنده های نوری دریافت کننده نور حیاتی هستند. همین امر منجر به از دست رفتن تدریجی بینایی می شود.

این مطالعه دید عمیق تری را در مورد فاکتورهای پردازش کننده ای که منجر به رتینیت پیگمنتوزا می شوند ارائه می کند و گام بعدی محققین ارائه ژن درمانی های هدفمند برای کمک به درمان این عارضه خواهد بود.