1393 / 11 / 13، 09:38 عصر
دانشمندان با استفاده از یک آنالیز ژنتیکی جامع از یک خانواده بزرگ در لوئیزیانا که از اختلالات بینایی رنج می برند، موفق به کشف یک ژن جدید در ارتباط با بیماری رتینیت پیگمنتوزا شدند. به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از سایت medical در مورخ 16 ژانویه 2015 ، این پژوهش توسط محققان دانشگاه تگزاس در مرکز علوم درمانی هیوستون (یوتی هلس) انجام شده است. رتینیت پیگمنتوزا یک خانواده از بیماری های چشمی است که بیش از دویست هزار نفر در ایالات متحده و میلیون ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند.
شبکیه تصاویر را به سیگنال های الکتریکی که بتواند توسط مغز پردازش شود، تبدیل می کند. مکانیسم عمل شبکیه بسیار شبیه به فیلم در یک دوربین عکاسی است. بیماری رتینیت پیگمنتوزا به این فیلم (شبکیه) آسیب می رساند و علائم اولیه آن شامل کاهش دید در شب و کاهش دید محیطی است. پس از آن به صورت بی وقفه و پیشرونده ای کاهش دید شروع می شود که در نهایت منجر به نابینایی می شود. در مجله تحقیقات چشم پزشکی و علوم بینایی یوتی هلس، دکتر استفان دایگر و همکارانش گزارشی از کشف یک ژن جدید در ارتباط با بیماری رتینیت پیگمنتوزا ارائه کردند. به این ترتیب تعداد ژن های درگیر در این بیماری تهدید کننده بینایی به بیش از 60 ژن رسید. این ژن هگزوکیناس یک HK1/ 1hexokinase/ نامیده می شود.
این کشف بسیار مهم است، زیرا کمک می کند تا در خانواده های دارای این اختلال، اساس بیولوژیکی این بیماری شناخته شود و هم چنین گزینه هایی را برای پیشبرد روش ژن درمانی و درمان دارویی ارائه می کند. دکتر دایگر، نویسنده ارشد این گزارش و دارنده نشان استادی توماس استول ماتنی در زمینه علوم زیست محیطی و ژنتیکی، در دانشکده یوتی هلس گفت: در حال حاضر، چالش اساسی ما جلوگیری از فعالیت این ژن های جهش یافته و انجام کارآزمایی های بالینی برای بهبود عملکرد آنها است. دکتر دایگر در تلاش برای دستیابی به موفقیت در درمان بیماری های با پتانسیل نابینا کننده است که در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای آنها وجود ندارد. دکتر ریچارد اس رویز، استاد چشم پزشکی و از اعضای برجسته دپارتمان چشم پزشکی یوتی هلس دانشگاه جان اس دان گفت: در حال حاضر، ما در تلاش هستیم با تشخیص علائم این بیماری، به بیماران کمک کنیم از دید موجود خود به بهترین نحو ممکن استفاده کنند.
شبکیه تصاویر را به سیگنال های الکتریکی که بتواند توسط مغز پردازش شود، تبدیل می کند. مکانیسم عمل شبکیه بسیار شبیه به فیلم در یک دوربین عکاسی است. بیماری رتینیت پیگمنتوزا به این فیلم (شبکیه) آسیب می رساند و علائم اولیه آن شامل کاهش دید در شب و کاهش دید محیطی است. پس از آن به صورت بی وقفه و پیشرونده ای کاهش دید شروع می شود که در نهایت منجر به نابینایی می شود. در مجله تحقیقات چشم پزشکی و علوم بینایی یوتی هلس، دکتر استفان دایگر و همکارانش گزارشی از کشف یک ژن جدید در ارتباط با بیماری رتینیت پیگمنتوزا ارائه کردند. به این ترتیب تعداد ژن های درگیر در این بیماری تهدید کننده بینایی به بیش از 60 ژن رسید. این ژن هگزوکیناس یک HK1/ 1hexokinase/ نامیده می شود.
این کشف بسیار مهم است، زیرا کمک می کند تا در خانواده های دارای این اختلال، اساس بیولوژیکی این بیماری شناخته شود و هم چنین گزینه هایی را برای پیشبرد روش ژن درمانی و درمان دارویی ارائه می کند. دکتر دایگر، نویسنده ارشد این گزارش و دارنده نشان استادی توماس استول ماتنی در زمینه علوم زیست محیطی و ژنتیکی، در دانشکده یوتی هلس گفت: در حال حاضر، چالش اساسی ما جلوگیری از فعالیت این ژن های جهش یافته و انجام کارآزمایی های بالینی برای بهبود عملکرد آنها است. دکتر دایگر در تلاش برای دستیابی به موفقیت در درمان بیماری های با پتانسیل نابینا کننده است که در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای آنها وجود ندارد. دکتر ریچارد اس رویز، استاد چشم پزشکی و از اعضای برجسته دپارتمان چشم پزشکی یوتی هلس دانشگاه جان اس دان گفت: در حال حاضر، ما در تلاش هستیم با تشخیص علائم این بیماری، به بیماران کمک کنیم از دید موجود خود به بهترین نحو ممکن استفاده کنند.
ویرایش و گردآورنده: محسن سروش
متــــرجــم : مـاهـان
http://forum.rpsiran.ir