دخترک معصوم با آن چهره دوست داشتنی که به دلیل ابتلا به نوع کمیابی از بیماری پوستی زندگی پروانه ای دارد؛ پسربچه ای که ۸ سال بیشتر ندارد، اما چهره تکیده اش بی شباهت به پیرمرد هشتاد ساله ای نیست و... .
به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگارت در ایران" به نقل از تسنیم، قرار است هر کدام از این بسته‌ها مسافر شهری باشد؛ تبریز، شیراز، سنندج، هرمزگان و... آنجا خیلی‌ها چشم‌انتظار این بسته‌ها هستند. جوانی که اگر قطره کمیاب بموقع به دستش نرسد شاید برای همیشه بینایی‌اش را از دست بدهد؛‌ کودکی که باید هر روز تمام تنش با پماد مخصوص چرب شود وگرنه درد طاقت‌فرسا امانش را می‌برد؛‌ دخترک معصوم با آن چهره دوست‌داشتنی که به دلیل ابتلا به نوع کمیابی از بیماری پوستی زندگی پروانه‌ای دارد؛‌ پسربچه‌ای که 8 سال بیشتر ندارد، اما چهره تکیده‌اش بی‌شباهت به پیرمرد هشتاد ساله‌ای نیست و... .
مبتلایان به بیماری‌های نادر در طول زندگی‌شان شرایط سختی را می‌گذرانند، بیماری آنها هر روز پیشرفت می‌کند و حاد می‌شود و زندگی‌شان را تهدید می‌کند. ​مبتلایان به بیماری‌های نادر در سراسر دنیا زندگی می‌کنند، تعداد آنها در کشور ما هم کم نیست و به همین دلیل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با هدف حمایت از این بیماران در کشور راه‌اندازی شده است. دکتر علی داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران برایمان تعریف می‌کند که اولین جرقه راه‌اندازی چنین بنیادی با دیدن صحنه مادری که فرزندش را با چهره‌ای تکیده و زخم‌های عمیق روی صورت و بدنش برای معاینه و درمان به مرکز تخصصی آورده بود، در ذهنش زده شد و از همان موقع بود که با حمایت و همکاری تعدادی از پزشکان و متخصصان سرانجام بنیاد بیماری‌های نادر ایران در زمستان ​ 87 متولد شد. حالا 20 هزار بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور چشم امیدشان به همین بنیاد حمایتی است که در یکی از کوچه پس کوچه‌های حوالی میدان ولیعصر (عج) آرام و بی‌هیاهو کارش را انجام می‌دهد تا با حمایت از آنها رنج بیماری را برایشان قابل تحمل کند.

بیماری‌های نادر دقیقا چه تعریفی دارد؟
براساس تعریف سازمان بهداشت جهانی به بیماری‌هایی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از 5 تولد در 10 هزار تولد است و این شیوع کم باعث شده است تشخیص این بیماری‌ها بسختی امکان‌پذیر باشد. بیماری‌های نادر دارای ویژگی‌های خاصی است، ازجمله این‌که این بیماری‌ها مزمن، پیشرفت‌کننده و حادشونده بوده و اصولا زندگی بیمار را مختل می‌کند. این بیماری‌ها بتدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌های شخصی‌اش می‌شود و استقلال فردی وی را از بین می‌برد. تشخیص این بیماری‌ها مشکل و همراه با تاخیر صورت می‌گیرد و از طرفی متاسفانه معالجه قطعی و موثر ندار​د.85 درصد این بیماری‌ها منشأ ژنتیکی دار​د و 75 درصد مبتلایان به این بیماری‌ها نیز کودکان هستند.

در دنیا و در کشور ما چند نفر به بیماری‌های نادر مبتلا هستند؟
براساس آنچه در سازمان بهداشت جهانی به ثبت رسیده 6000 نوع بیماری در دنیاست که ممکن است از این 6000 نوع بیماری در دنیا فقط یک نفر به یک نوع از این بیماری مبتلا شده باشد، اما در مقابل در بنیاد بیماری‌های نادر جهان به جای 6000 نوع بیماری حدود 8000 نوع به ثبت رسیده و این موضوع باعث اختلاف نظر بین سازمان‌های مردم​نهاد و سازمان بهداشت جهانی درباره آمار بیماری‌های نادر شده است، چون سازمان‌های مردم نهاد براساس اطلاعات و یافته‌های خودشان ثبت می‌کنند و سازمان بهداشت جهانی نیز با استناد به منابع و اطلاعات علمی خودش رقم دیگری را به ثبت می‌رساند. ما اگر همان 6000 نوع را​ به ثبت سازمان بهداشت جهانی رسیده، ملاک قرار دهیم براین اساس 200 نوع از این تعداد شیوع بسیار بالایی دارد. در ایران حدود چهار سال در این زمینه کار کردیم که محصول آن اطلس بیماری‌های نادر ایران بوده و براین مبنا 58 نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده است که افراد می‌توانند با مراجعه به سایت بنیاد بیماری‌های نادر به این اطلاعات دسترسی داشته باشند و این اطلاعات بیش از همه برای پزشکان کشورمان مفید خواهد بود که به آنها در شناسایی افراد مبتلا به بیماری‌های نادر کمک خواهد کرد.

کدام نوع از بیماری‌های نادر در کشور ما شایع‌تر گزارش شده است؟
بیشترین بیماری‌های نادر که در کشور ما شیوع پیدا کرده، در گروه اول شامل بیماران مبتلا به درگیری عضلانی و ماهیچه‌ای یا همان «ALS» است که متاسفانه این بیماری فراوانی بالایی هم بین بیماری‌های نادر دارد.بعد از این گروه بیماران مبتلا به سلیاک که نوعی بیماری است و موجب اختلال در جذب و هضم پروتئین در بدن می‌شود، قرار گرفته‌اند و در گروه سوم به‌عنوان فراوان‌ترین‌ها مبتلایان به بیماری «EB» قرار گرفته‌اند که نوعی بیماری پوستی است و در اصطلاح به آن بیماری پوستی پروانه‌ای نیز گفته می‌شود.

کمیاب‌ترین بیماری نادری که در ایران شناسایی شده چه بوده است؟
کمیاب‌ترین نوع بیماری نادر که فقط یک نفر در ایران به این نوع بیماری مبتلا شده است «PHP» نام دارد که بیماری فشار ریه است و یک دختر جوان بیست و چهار ساله به آن مبتلا بود. این دختر جوان از سال 89 عضو بنیاد بیماری‌های نادر بود، اما متاسفانه چند ماه پیش فوت شد.

عجیب‌ترین بیماری نادری که تاکنون در ایران شناسایی شده، کدام بیماری است؟
البته نمی‌توان گفت عجیب‌ترین، اما تا جایی که پرونده‌های ما نشان می‌دهد عجیب‌ترین بیماری مربوط به دختر چهار ساله‌ای است که زایده‌هایی مانند شاخه‌های درخت از بدنش بیرون زده است، البته نوعی از این بیماری جزو بیماری‌های نادر در دنیا شناسایی شده که یک مرد به آن مبتلا بوده و در اصطلاح به آن مرد درختی گفته می‌شود.

هم‌اکنون چند نفر مبتلا به بیماری‌های نادر تحت پوشش حمایت‌های بنیاد قرار دارند؟
براساس پرونده‌های موجود هم‌اکنون 20 هزار نفر مبتلا به بیماری‌های نادر تحت پوشش این بنیاد قرار گرفته‌اند، اما قطعا این تعداد همه افراد مبتلا به بیماری‌های نادر در کشورمان نیستند.

یعنی بنیاد برای پوشش این بیماران با محدودیت مواجه است؟
خیر. ما محدودیتی برای جذب افراد مبتلا به بیماری‌های نادر نداریم و آنها از هر نقطه کشور که به ما مراجعه کنند، درهای بنیاد به رویشان باز است، اما اینجا دو موضوع مطرح است؛ اول این‌که شاید بیمارانی باشند که از وجود چنین بنیادی بی‌اطلاع هستند و به همین دلیل هنوز به ما مراجعه نکرده‌اند و دوم این‌که ممکن است تعدادی از افراد مبتلا هنوز خودشان هم ندانند که به بیماری نادری مبتلا شده‌اند. به همین دلیل ما در بنیاد تصمیم گرفته‌ایم که خودمان برای وسیع‌تر کردن چتر حمایتی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر به سراغ این افراد برویم و در اولین گام از سازمان‌های خدماتی ـ حمایتی مانند بهزیستی کمک گرفته‌ایم که بتوانیم این بیماران را شناسایی کنیم.
همان‌طور که می‌دانید بهزیستی در تمام استان‌ها دارای مرکز است و هر فرد بیمار و نیازمندی نیز که به حمایت احتیاج داشته باشد، حتما به سراغ بهزیستی خواهد رفت، بنابراین ما از سازمان بهزیستی کمک خواسته‌ایم که در هر استانی که مراجعه‌کننده‌ای را با بیماری خاصی مشاهده می‌کنند، وی را به بنیاد معرفی کنند تا بتوانیم این بیماران را حتی در دورافتاده‌ترین شهرها و روستاها شناسایی کنیم. در واقع تلاش می‌کنیم با شناسایی تعداد بیشتری از افراد مبتلا به بیماری‌های نادر و حمایت‌هایی که با کمک مجلس و بیمه‌ها در بخش درمان از این بیماران انجام می‌دهیم، شرایط زندگی با بیماری را برای آنها آسان‌تر کنیم. به نکته جالبی اشاره کردید، این‌که ممکن است افرادی باشند که ندانند به نوعی از بیماری‌های نادر مبتلا شده‌اند. با این توصیف یعنی ما هنوز در زمینه تشخیص بیماری‌های نادر با چالش‌های جدی مواجه هستیم؟

بگذارید این‌طور توضیح بدهم که اولین مشکل مبتلایان به بیماری‌های نادر تشخیص ندادن به موقع بیماری است که ممکن است تا چند سال یا حتی چند دهه طول بکشد، در چنین شرایطی طبیعی است که همین تشخیص دیرهنگام، آغاز دوره درمان مناسب را به تاخیر می‌اندازد و این امر می‌تواند نتایج غیرقابل جبرانی را برای بیماران در پی داشته باشد و ادامه زندگی‌شان را تهدید کند. به علاوه علائم نسبتا شایع ممکن است بیماری‌های نادری را که عامل بروز این علائم هستند پنهان کند و منجر به تشخیص اشتباه شود. البته این شرایط در سال‌های اخیر به مدد همکاری‌هایی که دانشگاه‌های علوم پزشکی و وزارت بهداشت هم از لحاظ امکانات سخت‌افزاری و هم به دلیل حضور نیروهای پزشکی متخصص که با بنیاد دارند بهتر شده است. هم‌اکنون بسیاری از مبتلایان در مراجعه به مراکز درمانی وابسته به دانشگاه‌های علوم پزشکی پس از انجام مراحل تشخیصی در صورت ابتلا به بیماری نادر شناسایی می‌شوند. از طرفی یکسری مراکز تشخیصی ـ درمانی نیز علاوه بر تهران در استان‌های فارس، آذربایجان، همدان، مازندران، تهران و قم از سوی بنیاد راه‌اندازی شده که بیماران مشکوک به مبتلا بودن به این نوع از بیماری‌ها برای انجام مراحل تشخیصی تکمیلی به این مراکز هدایت می‌شوند.
در این مراکز آزمایش کامل خون و ادرار، انواع آزمایش‌ها و دیگر خدمات مانند اسکن، سونوگرافی؛‌ ماموگرافی، رادیولوژی و تشخیص پوکی استخوان، خدمات دندانپزشکی، خدمات چشم‌پزشکی، شنوایی‌سنجی، فیزیوتراپی و... در این مراکز انجام می‌شود، همچنین در صورت نیاز برای بیمارانی که رفت و آمدشان به مراکز تشخیصی ـ درمانی مشکل است آمبولانس‌های ویژه‌ای برای انتقال آنها به این مراکز در اختیار بیمار و خانواده وی قرار می‌گیرد. همه این خدمات رایگان ارائه می‌شود.براساس طرح جامعی که در این زمینه طراحی کرده‌ایم و با همکاری شهرداری‌های سراسر کشور و حمایت مجلس توسعه این مراکز در دستور کار قرار دارد تا مبتلایان به بیماری‌های نادر در سراسر کشور بتوانند به خدمات مراکز تشخیصی درمانی دست پیدا کنند.
با وجود این آیا نباید بنیاد به دلیل اهمیت شرایط جسمی و روحی این بیماران در زمینه شناسایی مبتلایان حضور فعال‌تری داشته باشند؟
اشتباه نکنید. وظیفه بنیاد شناسایی مبتلایان نیست، بلکه ارائه خدمات تشخیصی ـ درمانی تکمیلی به بیماران شناسایی شده است، هرچند در این میان کم نیستند بیمارانی که از مراکز درمانی مختلف به دلیل تشخیص این‌که نشانه بیماری‌های عجیب در آنها وجود دارد به مراکز تشخیصی ـ درمانی ما فرستاده می‌شوند و آنجا بررسی‌های تکمیلی روی‌شان انجام می‌شود، اما وظیفه اصلی شناسایی جامعه هدف بر عهده وزارت بهداشت، دانشگاه‌های علوم پزشکی و مراکز درمانی وابسته به آنهاست.

هزینه دارو و درمان یک فرد مبتلا به بیماری نادر ماهانه چقدر است؟
متاسفانه ما در مورد مبتلایان به بیماری‌های نادر با دو چالش مهم مواجه هستیم، اول کمیاب بودن یا حتی نایاب بودن تعداد قابل توجهی از اقلام دارویی آنهاست و نکته مهم دیگر هزینه‌ای است که تامین این داروها یا انجام مراحل درمانی به این بیماران و خانواده‌های‌شان تحمیل می‌کند. به جرات می‌گویم که هر بیمار مبتلا به هر نوع از بیماری نادر، حداقل یک میلیون تومان باید برای خرید اقلام دارویی یا درمان‌های دوره‌ای ماهانه خود کنار بگذارد.
برای کم کردن فشار سنگینی که بیماران نادر از بابت هزینه دارو و درمان متحمل می‌شوند، آیا بنیاد تعاملی با وزارت بهداشت یا سازمان هلال‌احمر داشته است؟

همین ابتدا بگویم که متاسفانه 99 درصد داروها در حوزه بیماری‌های نادر اصلا داخل کشور تولید نمی‌شود و حتی برخی از انواع این داروها در دنیا هم کمیاب است. با این حال بنیاد وظیفه خود می‌داند که از مبتلایان به بیماری‌های نادر حداقل برای تامین داروهایشان حمایت کند، همانطور که می‌دانید بنیاد خودش وارد کننده دارو نیست و براین اساس ما تفاهم‌نامه‌ای با سازمان هلال احمر جمهوری اسلامی ایران منعقد کرده‌ایم تا بیمارانی که برای تهیه داروهایشان با مشکل مواجه هستند از طریق نامه‌نگاری و معرفی به سازمان هلال‌احمر بتوانند داروهای کمیابشان را تهیه کنند. از طرفی ما در بنیاد جلسات دوره‌ای با وزارت بهداشت داریم که در این جلسات دغدغه‌ها و مشکلات را مطرح می‌کنیم و آنها نیز در حد توان با ما همکاری می‌کنند.

شنیده‌ایم خودتان هم شخصا در سفرهای خارجی‌​بخشی از اقلام دارویی بیماران نادر را تهیه کرده و به دست‌شان می‌رسانید، این درست است؟
بله. بنده ماهانه یک بار برای تهیه برخی اقلام دارویی این بیماران به خارج از کشور سفر می‌کنم و در این سفرها هر بار یک یا دوچمدان دارو به همراه می‌آورم و همین حالا هم کمد اتاق کارم چند جعبه دارو برای بیماران شهرستانی است که حتی در مراجعه به هلال‌احمر نیز نتوانسته‌اند داروهایشان را تهیه کنند.کمترین کاری که بنده می‌توانم برای این افراد انجام دهم این است که داروها را از خارج کشور تهیه کرده و با همان نرخ تهیه شده بدون این‌که هزینه‌های جانبی مانند گمرک یا بازار سیاه روی آن کشیده شود در اختیار بیماران قرار دهم. ما از همه کشور بیمار داریم که نیازمند این داروها هستند مثل جوان هفده ساله‌ای که نیازمند یک قطره چشمی بود که در ایران تولید نمی‌شد و اگر به دستش نمی‌رسید احتمال کور شدنش وجود داشت که خدا خواست و در سفر اخیر توانستیم این قطره را تهیه کرده و در اختیار این بیمار از شهر تبریز قرار دهیم و هیچ چیز برای بنده و همکارانم در این بنیاد لذت بخش‌تر از لبخند بیماری که دوباره به زندگی امیدوار می‌شود نیست.

این کار شما در بیماران توقع ایجاد می‌کند که وقتی برای تامین داروی کمیاب‌شان به مشکل برمی‌خورند شما مشکل‌شان را حل کنید، از طرفی با وجود 20 هزار بیمار تحت پوشش شما ناچار به اولویت‌بندی هستید، در این شرایط مبنای انتخاب‌تان برای این‌که کدام داروها را برای کدام بیماران همراه بیاورید، چیست؟
بنده و همکارانم ماهانه با این دست تقاضاها که خانواده‌ها یا خود بیماران به بنیاد مراجعه و اعلام می‌کنند که در شهرشان فلان دارو نایاب است، زیاد برخورد می‌کنیم، در این شرایط اولین کاری که می‌کنیم این است که با دوستان‌مان در هلال‌احمر تماس بگیریم و از وضع موجودی داروها مطلع شویم و در صورت موجود بودن به بیماران اطلاع می‌دهیم که به فلان داروخانه مراجعه کنند و دارویشان را طبق هماهنگی انجام شده تهیه کنند، اما اگر دارو به هیچ وجه موجود نباشد این دارو جز اقلامی می‌شود که بنده در اولویت می‌گذارم که هنگام بازگشت از سفر آن را همراه خودم بیاورم. این را هم بگویم تنها کاری که از دست بنده برمی‌آید این است که در حد توان این داروها را تامین کنیم آن هم با همان قیمتی که هستند و نه کمتر یا بیشتر.

علاوه بر آنچه گفته شد بیماران تحت پوشش برای دریافت چه خدمات حمایتی می‌توانند روی بنیاد حساب باز کنند؟
دامنه فعالیت بنیاد برای حمایت از بیماران و خانواده‌هایشان گسترده است که این خدمات شامل توانمندسازی بیماران نادر و خانواده آنها، افزایش آگاهی‌های عمومی جامعه در خصوص بیماری‌های نادر، بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری‌های نادر با اجرای فعالیت‌های خیریه و حمایتی و آموزشی می‌شود. همچنین پوشش بیمه پایه برای بیماران نادر فاقد پوشش بیمه‌ای به صورت رایگان، تاسیس مراکز تشخیصی و آزمایشگاهی مجهز به منظور استفاده بیماران نادر از امکانات آنها به صورت رایگان و تهیه داروهای گرانقیمت و کمیاب که خرید آنها ممکن است از توان مالی بیماران خارج باشد یا به دلیل واردات از خارج از کشور دسترسی به این داروها برای بیماران ممکن نباشد از مهم‌ترین خدماتی است که بنیاد به بیماران تحت پوشش خود ارائه می‌دهد.

افراد مبتلا به بیماری‌های نادر به دلیل خاص بودن نوع بیماری‌شان علاوه بر مشکلات جسمی از نظر روحی نیز بشدت شکننده هستند، تجربه سال‌ها ارتباط شما با این بیماران نشان می‌دهد​این بیماران نیز ممکن است رغبت چندانی به حضور در جامعه نداشته باشند؟
بله. متاسفانه اکثر مبتلایان به بیماری‌های نادر به دلیل این‌که بیماری‌شان خاص است، وضع ظاهری‌شان را نیز تحت تاثیر قرار می‌دهد مثلا شکل بدن یا چهره‌شان از فرم اصلی خارج می‌شود و همین موضوع آنها را از نظر روحی آسیب‌پذیر می‌کند. بسیاری از بیماران ما از جامعه گریزانند و نگاه اطرافیان و برخوردهای خاصی که با آنها می‌شود چه از روی ترحم باشد و چه از روی ترس و نگرانی، بشدت روی شرایط روحی و جسمانی‌شان تاثیرگذار است. به همین منظور ما در بنیاد دوره‌های مشاوره با حضور روانشناسان و روانپزشکان متخصص و متبحر برای بیماران تحت پوشش برگزار می‌کنیم تا از نظر روحی و روانی نیز روی این بیماران کار شود و آنها بتوانند با شرایط بیماری‌شان و برخوردها و واکنش‌هایی که جامعه نسبت به آنها دارد، منطقی برخورد کنند.

شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران
بیماری های نادر همان طور که از اسم‌شان پیداست یعنی بیماری‌هایی که کمیابند و نه فقط در یک کشور بلکه در دنیا تعداد افرادی که ممکن است به آن مبتلا باشند، اندک است. اما این بیماری‌ها در بین خودشان هم فراوانی دارند، یعنی در بین مبتلایان به بیماری‌های نادر ممکن است یک نوع بیماری چند بیمار را درگیر کرده باشد و برعکس از یک نوع بیماری اگر همه دنیا را هم که بگردی تعداد مبتلایان کمتر از انگشتان یک دست باشد. در کشور ما نیز 20 هزار بیمار نادر شناسایی شده‌اند که تحت پوشش بنیاد بیماری‌های نادر قرار دارند. در این میان به گفته مسئولان بنیاد سه نوع بیماری از بین 58 نوع بیماری نادر که در ایران شناسایی شده است از بقیه شیوع بیشتری دارد.

کودکان پروانه‌ای
اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است که باعث شکنندگی پوست و در برخی موارد آسیب به غشای مخاطی و اندام‌ها می‌شود. شکنندگی پوست به گونه‌ای است که کوچک‌ترین اصطکاک یا آسیبی لایه‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول و زخم‌های باز می‌کند. کودکان پروانه مانند، اصطلاحی است که برای بیماران با سن پایین به کار می‌رود و دلیل این نامگذاری این است که پوست کودکان همچون بال‌های پروانه شکننده می‌شود. هم‌اکنون درمان قطعی برای بیماری ای بی وجود ندارد و فقط مراقبت‌های حمایتی شامل مراقبت‌های روزانه زخم و بانداژ کردن آنها و جلوگیری از تاول زدن و مراقبت از پوست تاول زده، درمان عفونت و درمان مشکلات تغذیه‌ای راه کنار آمدن با این بیماری است.

​سلیاک
بیماری سلیاک، نوعی بیماری گوارشی است که به پرزهای روده کوچک آسیب می‌رساند و سبب اختلال در جذب مواد مغذی می‌شود. افرادی که به بیماری سلیاک مبتلا هستند پروتئینی به نام گلوتن را که در گندم، جو، چاودار و احتمالا جودو سر وجود دارد، نمی‌توانند تحمل کنند. در واقع ​ سیستم ایمنی خود فرد سبب تخریب و آسیب پرزهای روده کوچک می‌شود، این بیماری به عنوان یک بیماری خود ایمنی نامیده می‌شود و از طرف دیگر به دلیل این که مواد مغذی جذب نمی‌شوند، می‌تواند به عنوان یک بیماری سوءجذبی مورد نظر قرار گیرد.

ای.ال.اس
ای.ال.اس یک بیماری مزمن و در عین حال پیشرونده است که باعث از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات می‌شود و سرانجام به فلج کامل حرکتی در بدن او منجر خواهد شد.همان طور که این اتفاق ممکن است در عضلات دست‌ها یا پاهای بیماران پیش بیاید و موجب فلج حرکتی در دست‌ها و پاها شود، برای بعضی بیماران هم می‌تواند هنگام شروع بیماری یا طی روند آن، در سیستم عصبی در بدن پیش بیاید که کنترل کننده تکلم، تنفس و بلع انسان است؛ بنابراین بر اثر این بیماری برای بعضی افراد از ابتدا و در بعضی بیماران در سیر بیماری، توانمندیشان در صحبت کردن، نفس کشیدن و غذا خوردن هم تحت تاثیر قرار می‌گیرد.