ایرانی هاحتماََبخوانند:علم ژنتیک در مورد ازدواج فامیلی چه می گوید؟ - نسخه‌ی قابل چاپ +- انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران (http://rpsiran.ir/forum/.) +-- انجمن: اخبار و اطلاعات پزشکی و چشم پزشکی (http://rpsiran.ir/forum/./forumdisplay.php?fid=4) +--- انجمن: اخبار چشم پزشکی (http://rpsiran.ir/forum/./forumdisplay.php?fid=5) +--- موضوع: ایرانی هاحتماََبخوانند:علم ژنتیک در مورد ازدواج فامیلی چه می گوید؟ (/showthread.php?tid=5591)

ایرانی هاحتماََبخوانند:علم ژنتیک در مورد ازدواج فامیلی چه می گوید؟ - محسن سروش - 1396 / 12 / 18 به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبرواشتارگات)در ایران"ازدواج های فامیلی در مقایسه با ازدواج های غیرفامیلی به میزان دو تا سه برابر شانس مشکلات ژنتیکی که الگوی مغلوب دارند، مانند برخی از موارد ناشنوایی، نابینایی ها و بیماری های متابولیک ارثی و بیماری های چند عاملی مانند دیابت، سرطان و چاقی را افزایش می دهند. در حال حاضر نمی توان با هیچ نوع آزمایشی به طور قطع، خطر بیماری های ژنتیکی را به صفر رساند. حتی در ازدواج های غیرفامیلی نیز، احتمال خطر دو تا سه درصداست، اما با مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه و تعیین میزان خطر و همچنین غربالگری های دوران بارداری، می توانیم خطر را به کمترین میزان برسانیم.  چرا بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی بیشتر است؟ به ارث رسیدن بیماری‌های ژنتیکی الگو‌های متفاوتی دارد؛ یکی از الگو‌های وراثت که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی بر اساس آن به ارث می‌رسند، الگوی نهفته یا مغلوب است. در این الگو، معمولا فرد با داشتن یک کپی (آلل) سالم از ژن، به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد. خوشبختانه با توجه به اینکه بیماری‌های ژنتیکی معمولا نادر هستند، احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، زیاد نیست. هر فرد از بیشتر ژن‌های خود ۲ کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند. معمولا یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند. اینکه کدام‌یک از این دو کپی به فرزند داده ‌شود، کاملا اتفاقی است، اما از آنجا که متاسفانه در ازدواج فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می‌یابد بنابراین این خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار کمتر است. نقش غربالگری در ازدواج های فامیلی چیست؟ نشانگان داون (نوعی عقب‌ماندگی ذهنی) با ازدواج خویشاوندی تمرکزشده و نتایج نشان داده بسیاری از ازدواج‌های فامیلی باعث خواهد شد فرزندان متولدشده عقب‌افتاده باشند. البته هر ازدواج فامیلی‌ای این نتیجه را نمی‌دهد. آمار نشان می‌دهد احتمال تولد کودکان معلول، ناقص و مبتلا به نابینایی و ناشنوایی، اختلالات خونی و ناهنجاری‌های استخوانی، صرع، اختلالات ذهنی و یادگیری و عقب‌ماندگی رشد در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است. ارتباط بین ازدواج‌های خویشاوندی با بیماری‌های پیچیده با شروع تاخیری مانند دیابت، قلبی-عروقی، فشارخون بالا، اسکیزوفرنی(جنون) و سرطان‌ها مبهم است و به مطالعات بیشتری برای کنترل عوامل متعدد مداخله‌کننده در نتیجه مطالعه نیاز دارد. اگرچه به دنیا آمدن کودک بیمار یا معیوب و ناقص در ازدواج‌های فامیلی یک احتمال است اما با توجه به مشکلات زیاد ناشی از آن و زندگی سخت و دردناک این کودکان باید برای کاهش این احتمال اقداماتی انجام گیرد. از آنجا که وجود یک بیماری در پدران و اجداد مشترک همسران باعث بروز بیماری در نسل‌های بعد می‌شود، مراجعه به متخصصان علم ژنتیک و تهیه شجره‌نامه‌ها و انجام آزمایش‌های لازم پیش از ازدواج و تست‌های غربالگری حین بارداری، از ارکان مهم برای کاهش احتمال تولد فرزند بیمار در ازدواج‌های فامیلی است چراکه آزمایش‌های مرسومی که امروزه برای افراد در آستانه ازدواج انجام می‌شود، فقط امکان بروز تالاسمی را بررسی می‌کنند در حالی که بررسی‌های بیشتری در این زمینه لازم است.. آیا بیماری ژنتیکی مختص ازدواج های فامیلی است؟ اصلا نمی‌توان ادعا کرد که همه فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی بیمار خواهند شد، ولی می‌توان گفت فراوانی بروز این بیماری‌ها در ازدواج‌های فامیلی به مراتب بیشتر است. متاسفانه بعضی افراد با استناد به اینکه خانواده‌های زیادی را می‌شناسند که با وجود فامیلی بودن ازدواج‌هایشان، فرزندانی سالم دارند یا برعکس خانواده‌هایی که در آن ازدواج والدین فامیلی نیست ولی فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی دارند، معتقدند فامیلی بودن ازدواج به‌هیچ‌وجه در بروز بیماری‌های ژنتیکی نقش ندارد. نکته‌ای که توجه نکردن به آن منجر به این نتیجه‌گیری غلط می‌شود، این است که گرچه در هر دو گروه (ازدواج فامیلی یا غیرفامیلی) احتمال تولد فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد، ولی در ازدواج‌های فامیلی بیشتر شاهد فراوانی این بیماری‌ها خواهیم بود. این اشتباه مانند آن است که با آوردن مثالی از یک یا چند نفر سیگاری سالمند، نتیجه‌گیری کنیم سیگار برای سلامت مضر نیست و عمر را کوتاه نمی‌کند. کدام ازدواج های فامیلی بدون مشکل است؟ ازدواج کسانی که نسبت دور خانوادگی با هم دارند کمی فرق می کند. در واقع در صورت ازدواج با شخصی از نسل پنجم به بعد، ریسک بروز بیماری ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوتی ندارد. نسل اول والدین و فرزند، نسل دوم، عمو و برادرزاده و پدربزرگ و نوه و نسل 3، دخترعمو و پسرعمو هستند. نسل 4 یعنی مثلا نوه خاله با دختر خاله، نوه عمه با دختر عمه ازدواج کنند و نسل پنجم ازدواج نوادگان است(نوه عموها و نوه خاله‌ها) و... که خیلی دور محسوب می‌شوند. از نسل پنجم به بعد، ریسک تولد فرزندی با نقص ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوتی ندارد./