تایید نخستین داروی ژن درمانی برای درمان نابینایی ارثی، 6000 نفر در دنیا از این درمان بالقوه بهره خواهند برد.به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)در ایران"به نقل ازژنتیک بالینی،این نخستین دارو برای درمان یک بیماری ژنتیکی ارثی است. پیش بینی شده که درمان برای هر چشم حداقل در حدود ۴۰۰ هزار دلار آمریکا و برای دو چشم تا حدود یک میلیون دلار باشد.

 در روزبیستم ام مهر ماه ، یک کمیته ۱۶ نفره متشکل از کارشناسان مستقل، به اتفاق آرا به اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) توصیه کرد تا داروی لوکستورنا را برای استفاده درنابینایی ارثی لبر و انواعی از بیماری رتینیت پیگمانته (آر پی) تأیید کند. .FDA تا ۱۲ ژانویه فرصت دارد تا این پیشنهاد را مورد تصویب قرار دهد. پیش بینی شده است که درمان برای هر چشم حداقل در حدود ۴۰۰ هزار دلار آمریکا و برای دو چشم تا حدود یک میلیون دلار باشد. بیش از نود درصد افرادی که توسط این روش مورد درمان قرار گرفته اند اثاری از بهبودی بینایی داشته اند اما در مورد اثر بخش بودن دراز مدت این دارو هنوز اطمینان وجود ندارد. به علاوه این درمان موجب بازگشت کامل بینایی نمی شود. کارشناسان معتقدند که تصویب این دارو که دومین داروی تصویب شده برای ژن درمانی و اولین داروی مصوب در تغییر یک بیماری ارثی می باشد، سرآغاز تحولی بزرگ در کل پزشکی و تعیین مسیر پزشکی در طی ۲۰ تا ۵۰ سال آینده خواهد بود. گفته می شود در حدود ۶۰۰۰ نفر در جهان از این درمان بهره خواهند برد.

Luxturna توسط شرکت Spark Therapeutics در فیلادلفیا، ساخته شده است. . این دارو برای درمان افرادی که به صورت هموزیگوت دو نسخه جهش یافته ژن RPE65 را دارند، طراحی شده است. اختلالات این ژن منجر به بیماری نابینایی مادرزادی لبر و یا آرپی ۲۰ می شود ( این جهش ها توانایی چشم در پاسخ دادن به نور را مختل می کنند و در نهایت منجر به تخریب گیرنده های نور در شبکیه می شوند). در روش های درمانی توسط این دارو ویروس هایی که یک نسخه سالم از ژن RPE65 را دارند به داخل چشم تزریق می شوند، در این حالت ژن به صورت طبیعی بیان می شود و در نتیجه یک نسخه معمولی پروتئین RPE65 را تولید می کند. در یک کارآزمایی کنترل شده بالینی که به صورت راندوم انجام گرفته است ۳۱ نفر را ثبت نام کردند در آن مطالعه شرکت Spark نشان داد که بیماران دریافت بهبودی چشمگیری داشتند. با این حال در مورد فایده دراز مدت آن و حفظ اثر و نیز میزان بهبودی سوال های جدی وجود دارد./