: دانشمندان ژن کندکننده ارتباطات سلولهای مغز در بیماران اوتیسم را کشف کردند - نسخه‌ی قابل چاپ +- انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران (http://rpsiran.ir/forum/.) +-- انجمن: اخبار و اطلاعات پزشکی و چشم پزشکی (http://rpsiran.ir/forum/./forumdisplay.php?fid=4) +--- انجمن: اخبار پزشکی (http://rpsiran.ir/forum/./forumdisplay.php?fid=6) +--- موضوع: : دانشمندان ژن کندکننده ارتباطات سلولهای مغز در بیماران اوتیسم را کشف کردند (/showthread.php?tid=5111)

: دانشمندان ژن کندکننده ارتباطات سلولهای مغز در بیماران اوتیسم را کشف کردند - صدف - 1395 / 8 / 23 دانشمندان در موسسه تحقیقات سلول های بنیادی و سرطان دانشگاه مک مستر با همکاری بیمارستان کودکان یک ناحیه مهم در پروتئین DIXDC1 کشف کرده اند که به سلول های مغز جهت ایجاد ارتباطات صحیح سیناپسی در طول تکوین کمک می کند. به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از medicalxpress، این یافته که در نشریه Cell Report چاپ شده است نگرشی جدید به ASD فراهم کرده که که جهت  شناسایی داروهای جدید برای افراد مبتلا به ASD کمک می کند. این بسیار مهم است زیرا ASD از هر 68 نفر یک نفر را درگیر می کند. این مطالعه توسط کارون سینگ، دانشمند سلول های بنیادی و سرطان موسسه تحقیقات (SCCRI) و استادیار بیوشیمی و علوم زیست پزشکی در مدرسه پزشکی مایکل جی دگروت مک مستر انجام شده است. این دانشمند به همراه متخصص ژنتیک استفان شرر از بیمارستان کودکان بیمار و دانشگاه تورنتو، تغییرات ژنتیکی شناسایی کردند که  DIXDC1 را در افراد مبتلا به اوتیسم خاموش نگه داشته و این می تواند سبب سیناپس نابالغ و کاهش فعالیت مغز شود. از آنجا که در برخی از انواع اوتیسم مشخص شده است که چرا DIXDC1 خاموش است، فرصتی برای کشف دارویی است که  DIXDC1  را مجدداً فعال کرده و ارتباطات سیناپسی را درست کند. این دارو می تواند پتانسیل استفاده برای درمان اوتیسم را داشته باشد. با وجود نوید بخش بودن این کشف، جهش در DIXDC1 فقط در تعداد کمی از افراد مبتلا به اوتیسم رخ می دهد. با این حال، شواهد قوی وجود دارد که بسیاری از ژن های دیگر اوتیسم تکوین سیناپس ها را مشابه DIXDC1 مختل می کنند. بنابراین این درمان جدید ممکن است در پیدا شدن درمان های ایمن جهت بازیابی رشد و فعالیت سیناپس سلولی کمک کند.