: شناسایی مکانیسم مربوط به اختلالات نابینایی نادر

محققین مکانیسم کلیدی را شناسایی کرده اند که به قرنیه در دیستروفی اپی تلیال قرنیه میس¬من(Meesmann) آسیب می رساند. این اختلال از والدین به فرزندان به ارث می رسد.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل ازmedicalxpress، محققین در دانشگاه های Dundee و Ulster در دانمارک کشف کرده اند که نقص در ژنی که مسئول ثبات و ساختار سلول های قرنیه است منجر به تاخوردگی پروتئینی اشتباه و مرگ سلولی می شود. دیستروفی اپی تلیال قرنیه میسمن(MECD) یک بیماری ارثی نادر است که طی آن کیست های بسیار کوچکی در اپی تلیوم قرنیه شکل می گیرد. علایم این بیماری شامل حساسیت به نور(فتوفوبیا)، تاری دید، احساس وجود جسم خارجی در چشم و پارگی کیست ها است و موارد شدید آن می تواند منجر به نابینایی شود.
محققین در مطالعات گذشته 23 خطا در ژن KRT12‌ و سه خطا در KRT3 کشف کردند که منجر به درجاتی از دیستروفی اپی تلیال قرنیه میسمن می شود. این ژن ها کراتین های K12‌و K3 را کد می کند که پروتئین های خاص قرنیه هستند که با یکدیگر باند می شوند تا داربست های درون سلولی را در لایه اپی تلیالی قرنیه شکل می دهند. با این حال مشکل در K12 منجر به میکرو کیست هایی می شود که چگونگی تشکیل آن ها مشخص نیست. در مطالعه حاضر، محققین ساختار قرنیه و پراکنش کراتین را در موشی که دچار نقص K12 شده بود مورد بررسی قرار دادند و نتایح را با نمونه های انسانی شکل گرفته در انسان مقایسه کردند. نتایج نشان داد که اپی تلیوم قرنیه این موش ها در مقایسه با موش های طبیعی 50 درصد ضخیم تر است و ساختار سلولی بی نظم شده و نشانه هایی از شکنندگی سلولی در آن ها مشاهده شد. هم چنین آن ها مشاهده کردند در این موش ها فعالیت پروتئین CHOP که در پاکسازی پروتئین های بدتاخورده از سلول ها دخالت دارد مختل می شود. اگر این فرایند مدت زیادی طول بکشد، منجر به شروع مرگ برنامه ریزی شده سلول می شود. این مطالعه نشان می دهد که چشم و سلول ها آن به استرس های سلولی بسیار حساس هستند.