:شناسایی علت ارثی نزدیک بینی شدید

چشمان نوزادن تقریبا به اندازه چشم بالغین است زیرا چشم انسان بعد از تولد تنها اندکی رشد می کنند. این امر یکی از تفاوت های بین انسان با خزندگان و ماهی ها است که چشم های آن ها به طور ثابت رشد می کنند، هرچند ساختار چشم این موجودات با چشم پستانداران مشابه است. این که چه چیزی رشد چشم پستانداران را مهار می کند پیش از این مشخص نشده است.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل ازmedicalxpress، مشخص شده است که رشد اضافی چشم انسان منجر به میوپ با نزدیک بینی در انسان می شود، زیرا کره چشم طویل شده و نور نمی تواند روی شبکیه متمرکز شود. دکتر کریس در دانشگاه برلین مکانیسمی را ثابت کرده است که رشد چشم انسانی را محدود می کند و نشان داده است که چگونه این مکانیسم مانع از نزدیک می شود. نقطه شروع مطالعه آن ها،تحقیق روی فرم نادری از نزدیک بینی شدید در بیمارانی بود که دچار موتاسیون در ژن LRP2 بودند که گیرنده LRP2 را در شبکیه کد می کند. محققین توانسته اند چشم های بزرگ شده به دلیل فقدان ژن LRP2‌ را در موش مشاهده کنند. در این مطالعه جدید محققین نشان داده اند که LRP2 در نیچ سلول های بنیادی در شبکیه چشم می نشیند و در آن جا تضمین می کند که این نیچ فعالیت بیش از اندازه ای که موجب فرارشد چشم پستانداران شود را انجام نمی دهد. همکار LRP2‌در این فرایند، مولکول سیگنالینگ سونیک هج هاگ(shh) است که رشد سلول های بنیادی را در بسیاری از بافت ها آغاز می کند. مدت زمان مدیدی است که محققین می دانند که shh تکوین چشم جنینی را کنترل می کند و عملکرد خود را با تحریک سلول های بنیادی در شبکیه برای تکثیر و تمایز به انواع سلول ها(از جمله سلول های مخروطی و استوانه ای) انجام می دهد. همان طور که گفته شد، LRP2 به طور خاص در خارجی ترین لایه شبکیه چشم پستانداران قرار می گیرد. به همین دلیل، سلول های بنیادی در لبه شبکیه چشم برای تکثیر تحریک نمی شوند و در نتیجه رشد چشم بلوک می شود. در بیمارانی که LRP2 دارای عملکرد تولید نمی کنند(به دلیل این که ژن جهش یافته است)، سیگنال های shh، راه خود را به نیچ سلول های بنیادی در حاشیه شبکیه باز می کنند و در نتیجه سلول های بنیادی را در این منطقه فعال کرده و موجب این می شوند که کره چشم بزرگ شود.