محققان در یک همکاری علمی بین مرکز پزشکی ژنومیک منچستر (MCGM) در بیمارستان سنت ماری انگلستان و موسسه پزشکی ژنتیک تلتون (TIGEM) در نپال ایتالیا، علت ژنتیکی یک نوع کوری نادر را مشخص کردند. در این نقص مادرزادی، حفره‌ای در چشم نوزادان ایجاد می‌شود.به گزارش " انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایسنا، این بیماری، دیستروفی شبکیه مرتبط با کلوبومای چشم نام دارد. کلوبوما یکی از اختلالات ژنتیکی رو به رشد است که تنها در جهان غرب حدود 4000 نفر در اثر این اختلال دچار ناتوانی‌های بصری شده‌اند. نتایج حاصل از این تحقیق که با پشتیبانی مالی موسسات خیریه مبارزه با نابینایی انگلستان انجام شده، می‌تواند به دانشمندان در درک بهتر ارتباط بین این بیماری و مسائل ژنتیکی کمک کرده و تشخیص این اختلال را در مراحل اولیه تسهیل بخشد.همچنین این تحقیق، اطلاعات مهمی را درباره نخستین ژن‌های مربوط به تکامل چشم فراهم می‌کند.کنسرسیوم تحقیقاتی اروپایی، جهشی را در ژن گروه miR-204 شناسایی کردند که مسئول ایجاد این بیماری است.بیماران مبتلا به کلوبوما با حفره‌ای در یکی از ساختارهای چشمی مانند عنبیه یا شبکیه متولد می‌شوند. این حفره هیچگاه ترمیم نمی‌شود. محققان در این مطالعه به بررسی نمونه‌هایی از نابینایی پرداختند که در آن هر دو چشم تحت تاثیر این اختلال، سلول‌های حساس به نور را از دست داده‌اند.پروفسور گرام بلک، مدیر راهبردی مرکز MCGM اظهارکرد: پیش از این، حدود 200 ژن مرتبط با اختلالات ارثی ژنتیکی تکاملی و دژنراتیو شناسایی شده بود. ما برای اولین بار اهمیت نقش ژن miR-204 را در رشدونمو بصری و بیماری‌های چشمی مرتبط با آن نشان دادیم.محققان در این تحقیق، علت ژنتیکی ابتلا به اتوزومال وراثتی دیستروفی شبکیه و کلوبومای دوجانبه را در پنج نسل از یک خانواده بزرگ مورد بررسی قرار دادند.