انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران
جهش یک ژن بنام ATF6،عامل کوررنگی و برخی اختلالات بینایی است - نسخه‌ی قابل چاپ

+- انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران (http://rpsiran.ir/forum/.)
+-- انجمن: اخبار و اطلاعات پزشکی و چشم پزشکی (http://rpsiran.ir/forum/./forumdisplay.php?fid=4)
+--- انجمن: اخبار چشم پزشکی (http://rpsiran.ir/forum/./forumdisplay.php?fid=5)
+--- موضوع: جهش یک ژن بنام ATF6،عامل کوررنگی و برخی اختلالات بینایی است (/showthread.php?tid=3477)



جهش یک ژن بنام ATF6،عامل کوررنگی و برخی اختلالات بینایی است - محسن سروش - 1394 / 3 / 12

نتایج مطالعات محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا در آمریکا که در نشریه Nature Genetics منتشر و به چاپ رسیده نشان می دهد جهش یک ژن، عامل کوررنگی و برخی اختلالات بینایی است."به گزارش انجمن حمایت از بیماران چشمی آرپی ،لبر و اشتارگات" ،  ژن مرتبط با کورنگی، ATF6 نام دارد که تنظیم کننده اصلی پروتئین پاسخ دهنده به نور است.
کوررنگی یک بیماری ژنتیکی است که سبب کاهش دید، عدم تشخیص رنگ ها، کاهش حساسیت به نور و حرکت کنترل نشده چشم می شود.

از هر 30 هزار نفر در سراسر دنیا، یک نفر به کوررنگی مبتلا است. کوررنگی به دلیل اختلال در سلول های مخروطی شبکیه به وجود می آید.

مطالعات این محققان در نمونه های حیوانی نشان می دهد که سلول های مخروطی مبتلایان به کوررنگی، به طور دائمی آسیب ندیده است و با فعال کردن اعصاب بینایی اثرگذار روی پروتئین تنظیم کننده نور، می توان این سلول ها را فعال کرد.

در همین راستا، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) چند داروی فعال کننده مسیر اعصاب بینایی را به منظور رفع این مشکل تایید کرده است.

این دستاورد روش های مناسبی را برای درمان انواع اختلالات بینایی از جمله کوررنگی و شب کوری در اختیار محققان قرار داده است.