بیماری نقص ایمنی ترکیب شده شدید(SCID) که آن را تحت عنوان بیماری bubble boy نیز می شناسند، گروهی از اختلالات نادر تهدید کننده حیات است که به دلیل نقایص ژنتیکی اتفاق می افتد که مانع از ساخت سلول های ایمنی کلیدی به نام سلول های T یا سلول های کشنده ذاتی به وسیله مغز استخوان می شود.
به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل ازmedicalnewstoday، طبق آمار وقوع بیماری نقص ایمنی ترکیب شده شدید(SCID) یک فرد از میان 40000-100000 تولد است. آن ها اغلب مجبور هستند که در محیطی ایزوله و استریل زندگی می کنند و اغلب تا قبل از دو سالگی می میرند. در برخی موارد پیوند مغز استخوان برای درمان این بیماران مفید است و این کودکان می توانند رشد کرده و به مدرسه بروند و حداقل بخشی از زندگی شان را به طور طبیعی می گذرانند.محققین در انستیتو سالک برای اولین بار، سلول های ایمنی کشنده ذاتی(NK) را از سلول های بنیادی ویرایش شده ژنی مشتق شده از بیماران مبتلا به بیماری نقص ایمنی ترکیب شده شدید(SCID) ایجاد کردند. اگر چه هنوز در ابتدای راه هستیم اما آن ها براین باورند که تکنیک آن ها این احتمال را افزایش می دهد که این سلول ها بتوانند به بیماران پیوند شوند و تولید یک سیستم ایمنی کامل کنند. این می تواند برای بیماران مبتلا به بیماری نقص ایمنی ترکیب شده شدید(SCID) که در حال حاضر درمان امیدبخشی برای آن ها وجود ندارد، نجات بخش باشد. این مطالعه روشی جدید را نشان می دهد که می تواند منجر به درمان های موثرتر و کمتر تهاجمی برای این بیماری نادر شود. هم چنین این روش می تواند برای سایر بیماری های خونی نیز مورد استفاده قرار بگیرد. آن ها تصمیم گرفتند که سلول های فرد بیمار را گرفته آن ها را تصحیح کنند و به بیماران پیوند کنند. فرایندی که آن ها طراحی کردند شامل سه مرحله است: گرفتن سلول های بیمار و تبدیل آن ها به سلول های بنیادی پرتوان القاشده(iPSCs)، استفاده از تکنولوژی تصحیح ژن برای تصحیح اشتباهات ژنتیکی در سلول های بنیادی پرتوان القاشده، و در نهایت به کمک مواد غذایی و سایر فاکتور ها تبدیل این سلول های بنیادی به سلول های کشنده ذاتی.تکنولوژی تصحیح ژنی که این محققین استفاده کردند TALEN نام دارد که از آنزیم هایی استفاده می کند که کد اشتباه ژنتیکی را بر می دارد و آن را با یک کد صحیح جایگزین می کند.