تیمی از محققین در IRCM ژنی را شناسایی کرده اند که مسئول تولید نوعی سلول مورد نیاز برای دیدن است. این موفقیت می تواند به حل مشکلات موجود در درمان افراد نابینا کمک کند. به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از medicalxpress، شبکیه چشم از دو نوع سلول گیرنده نوری(نورون های حساس به نور) ساخته شده است: سلول های استوانه ای که فرد را قادر به دید در تاریکی می کنند و سلول های مخروطی که مسئول دید رنگی هستند. از دست رفتن سلول های مخروطی دلیل اصلی نابینایی در بیماری های مختلف تخریب کننده شبکیه هستند و جامعه علمی به دنبال راهی برای احیای بینایی از طریق استفاده از جایگزین های سلولی هستند. سلول های بنیادی شبکیه همه انواع سلول های شبکیه را تولید می کنند که شامل گیرنده های نوری مخروطی و استوانه ای است. محققین در تولید سلول های استوانه ای از سلول های بنیادی موفق بوده اند و حتی توانسته اند آن ها را برای احیای بینایی در مدل های موشی استفاده کنند که نشان می دهد این روش امیدوار کننده است.
با این حال تولید مقادیر زیاد سلول های مخروطی بنا به دلایل ناشناخته بسیار مشکل است. طی تکوین طبیعی شبکیه، سلول های بنیادی انواع مختلف گیرنده های نوری را با یک ترتیب زمانی تولید می کنند. آن ها در ابتدا مخروطی ها را تولید کرده و سپس سلول های استوانه ای را تولید می کنند. اما محققین در IRCM برای اولین بار نشان داده اند که ژنی به نام Casz1 در این تغییرات زمانی دخیل است. آن ها می گویند که آبشار ژنی را کشف کرده اند که اجازه تولید متوالی و ترتیب بندی شده گیرنده های نوری و سایر انواع سلول های شبکیه را می دهد. به نظر می رسد این آبشار ژنی از حشرات تا پستانداران حفظ شده است و ارائه کننده مکانیسم پایه ای برای کنترل تکوین سلول های بنیادی است که در مورد انسان نیز احتمالا این گونه است. روش موجود برای تولید سلول های گیرنده نوری از سلول های بنیادی شبکیه زیاد این ایجاد هویت زمان بندی شده در مورد مخروطی و استوانه ای را رعایت نمی کند. یافته های این مطالعه راه جدیدی را برای کنترل این فرایند ارائه می دهد. دستکاری آبشار Casz1 به ما این اجازه را می دهد که با ایجاد راهی برای تولید سلول های مخروطی(برای مثال)، تولید این سلول ها را به منظور استفاده های بالینی افزایش دهیم. این مقاله در ژورنال Neuron منتشر شده است و حاصل تلاش محققین در انستیتو کارولینسکای سوئد و دانشگاه جان هاپکینز بوده است.