مطالعه ای جدید در دانشگاه کنت دریافته است که karyomapping روشی کارآمد و مقرون به صرفه برای تشخیص طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی در جنین های حاصل از IVF است. به گزارش" انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از بنیان، روش های حاضر که شامل استفاده از تشخیص های ژنتیکی پیش از لانه گزینی(PGD) برای اختلالات منوژنیک است مدت های زیادی است که استفاده می شود اما بسیار گران قیمت و زمان بر است و برای هر اختلال احتیاج به یک تست جداگانه دارد. اما این مطالعه جدید نشان داد که karyomapping می تواند به عنوان روشی جایگزین برای PGD مورد استفاده قرار گیرد و به طور همزمان هم برای اختلالات منوژنیک و هم تشخیص اختلالات کروموزومی مورد استفاده قرار گیرد. این مطالعه برای سندرم مارفان مورد استفاده قرار گرفته است.
سندرم مارفان بیماری اتوزومی غالبی است که بافت های پیوندی را تحت تاثیر قرار می دهد و موجب مشکلات قلبی می شود. در مطالعه قبلی ابتدا از روش PGD برای آنالیز بیوپسی های گرفته شده از جنین های IVF و برای بررسی موتاسیون مارفان استفاده کردند. سپس برای اثبات نتایج به دست آمده از karyomapping استفاده شد که بسیار سریع تر است و دارای یک پروتوکل 24 ساعتی است که محققین را قادر می سازد که آن را در کلینیک به راحتی استفاده کنند. در مطالعه دوم، محققین از karyomapping برای معتبر سازی اطلاعات بدست آمده از PGD برای شمارش کروموزومی(یوپلوئیدی و آنیوپلوئیدی) و اختلالات منوژنیک(سندرم SLO) به طور هم زمان استفاده کردند. اما در این مطالعه، افراد خانواده برای تشخیص هم زمان سندرم SLO و ترکیبات کروموزومی به طور همزمان تحت PGD قرار گرفتند و سپس با استفاده از karyomapping اطلاعات به دست آمده معتبرسازی شد.