به گزارش انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران برگرفته از سایتblindnessمورخ17 سپتامبر 2014 ،خانواده لوژیانا به راهبرد کشف ژن RPجدید کمک می کند. با سپاس از سرمایه گذاری مطالعات ژنتیکی سازمان مقابله با نابینایی که با خانواده آکادیان از لوژیانا شروع شد،یک ژن جدید پیوسته به ژن اتوزومی غالب رنگدانه شبکیه شناسایی شده است و این در حالی است که کاهش بینایی می تواند به سده 1800 بازگردد یک تحقیق شراکتی بین المللی که توسط دکتر استفان دانگر(Stephen Daiger ) در دانشگاه مرکز علوم سلامت تگزاس در هوستون راهبردی می شود دریافتند که جهش ها در ژن HKIباعث بیماری ADRPدر خانواده می شود که نمونه های خون یا بزاق را از 19 بخش آن برای غربالگری ژنتیکی فراهم می کند.
متعاقبا،محققان جهش های HKI را به عنوان ADRPدر هر دو خانواده در لوژیانا یافته اند،درست همانند خانواده ها در کانادا و سیسیلی(ُSicily) . مجموع 404 نفر از افراد در مطالعه، غربالگری شده بودند.نهایتا این اکتشاف به دکتر ها(پزشکان) کمک خواهد کرد تا بیماران بیشتری را با بیماری ADRPتشخیص دهند و اهداف را برای درمان های حفاظت بینایی مورد شناسایی قرار دهند. نتایج حاصل از مطالعه در ژورنال های علوم دیداری و چشم پزشکی مطالعاتی منتشر شده اند.
پیش از این بررسی بر روی خانواده آکادیان به دلیل تاریخچه قدیمی عدم بینایی و تعداد اعضا خانواده مبتلا متمرکز بوده است. آکادیانی ها نسل های فرانسوی هستند که در کانادای شرقی در طول سده 1700 ساکن شدند و خیلی بعد به لوژیانای اکنون مهاجرت کردند.
دکتر استفان رز مسئول ارشد تحقیق سازمان شرح می دهد: به دلیل اینکه بیماری های شبکیه ژنتیکی هستند آنها به سمت خانواده ها و جوامعی با تبار های مشترک رفته اند که شامل یهودیان اشکنازی، اروپایی های شمالی و جوامع معینی از شرق میانه و آسیا می شوند. این مسئله مطالعات را بر پایه خانواده می گذارد هم چون جستجوی فوق العاده دکتر دایگر درباره ی ژن های جدید عامل کاهش دید.
دکتر دایگر می گوید ابزار های جدیدی که جهش های عامل بیماری را در مناطقDNAجایی که احتمال وقوع بیشتر است جستجو می کند سریعتر و بهتر به سمت کشفیات سوق می دهند هم چنین همکاری با دیگر دانشمندان نقش مهمی در دستیابی به موفقیت ایفا می کند.
دکتر دایگر می گوید: ارتباطات همکاری بلند مدت با محققان جهانی برای این مطالعات ضروری است.به وسیله ی متحد کردن بیماران ما به راحتی تغییرات را در یافتن ژن های بیماری شبکیه افزایش می دهیم . مطالعهHKIشامل محققان از بریتانیای کبیر، کانادا و ایالات متحده امریکاست.
دکتر دایگر و همکارانش تخمین می زنند که جهش در HKIتقریبا برای1 درصد از همه موارد ADRPدر اروپایی ها وآمریکایی ها با اصالت اروپایی به شمار می آید. جهش ها در تقریبا 70 ژن برای ایجاد بیماری رنگدانه شبکیه و LCAشناخته شده اند. شکل شدیدی از کاهش بینایی که از تولد ایجاد می شود.
آزمایشگاه دکتر دایگر که به وسیله ی بنیاد برای تقریبا 3 دهه سرمایه گذاری شده است. بر جستجوی جهش های ژنی که باعث ADRPمی شوند تمرکز دارد . کار در آزمایشگاه او به کشف 7ژن پیوستند به RPبه نام های HKI،RPI،ALPI،IMPDHI،KLHL7،BBS8،SNRNP200راهبری می شود. بیشتر شکل های RPکاهش بینایی بیشتر فتدای را در کودکی یا نوجوانی ایجاد می کنند. مبتلایانی که قبلا نابینایی شبانه و نابینایی پیرامونی را تجربه کرده اند.
بیشتر آنها تا سن 40 سالگی نابینا هستند.شخصی با فرم اتوزومی غالب RP یا دیگر بیماریها ی غالب ژنتیکی 50 درصد شانس انتقال به مهد کودک را دارد. دیگر شروط سازمان دکتر دایگر و تحقیق ژنتیکی اش شامل : دستگاه خودکار واحد سلول بنیادین جدید استرالیا در جلوگیری از نابینایی و حفظ بینایی کار می کند .