سالانه بیش از 50000 نفر در کانادا دچار سکته می شوند که این امر به دلیل گسستگی جریان خون یا خونریزی کنترل نشده مغزی اتفاق می افتد. اگرچه ریسک فاکتورهای محیطی مانند فشار خون بالا و سیگار کشیدن در این امر دخیل هستند اما نقش وراثت نیز در این میان قابل چشم پوشی نیست و متاسفانه اطلاعات کمی در این زمینه در دست است. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از بنیان،مطالعه ای در دانشگاه آلبرتا توانسته اطلاعات جدیدی از دلایل ژنتیکی سکته ارائه دهد و نشان دهد که در برخی موارد سکته از دوران نوزادی منشا می گیرد. این مطالعه دو ژن FOXC1 و PITX2 را شناسایی کرده است که منجر به بیماری عروق کوچک مغزی می شود. این بیماری شرایطی است که خطر سکته را تا بیش از ده برابر افزایش می دهد. آن ها دریافته اند که جهش در این ژن ها منجر به بیماری عروق کوچک مغزی در سن کمتر از یک سالگی می شود. با مهار این ژن ها در مدل های آزمایشگاهی، محققین موفق شدند که تغییرات عروقی قابل مقایسه ای را القا کنند و دیدگاه های جدیدی را در مورد مکانیسم های دخیل در این فرایند بدست آورند.
این دوژن به این دلیل شناخته شده اند که با اثر گذاشتن روی مهاجرت سلول های بنیادی حیاتی به چشم منجر به بیماری گلوکوم می شوند. هم چنین این سلول های بنیادی نقش بسیار حیاتی در تشکیل عروق خونی مغزی دارند و تشکیل عضلات صاف دیواره سرخرگ ها را می دهند که برای یکپارچگی ساختاری ضروری است. با نشان دادن این مطلب برای اولین بار که بخشی از سکته ها پایه تکوینی دارند، این مطالعه بازه زمانی بسیار گسترده ای را بین شروع بیماری عروق کوچک کغزی و وقوع سکته شناسایی کرده است. این کشف فرصت بسیار مناسبی را برای درمان فراهم می آورد. انتظار می رود که این یافته ها پژوهش ها را به سمت ایجاد راه حل های درمانی بالقوه سوق دهد.هم چنین این مطالعه می تواند دیدگاه های جدیدی را در مورد بیماری های چشمی ارائه دهد. برخی بیماران با گلوکوم کودکی که به دلیل جهش در ژن FOXC1 و PITX2 ایجاد شده است حتی با این که جراحی های عالی چشمی را متحمل می شوند به تدریج بینایی خود را از دست می دهند. به نظر می رسد که این جهش ها آسیب دایمی را به چشم وارد می کنند.